O Dia Mundial da Síndrome de Down, (a anomalia cromossômica com maior prevalência e causa de deficiência intelectual), visa conscientizar a população e garantir os direitos e oportunidades aos portadores da síndrome de forma igualitária. A data foi reconhecida pelas Nações Unidas e escolhida propositalmente para representar a triplicação (trissomia) do cromossomo 21, por isso, 21/03.
O que é a Síndrome de Down?
Ao contrário do que muitos pensam, a síndrome de Down não é uma doença e sim, uma condição genética que ocorre durante a divisão embrionária, fazendo com que as pessoas com a síndrome possuam 3 cromossomos no par 21 ao invés de 2.
Não há uma forma específica de prevenção, mas acredita-se que quanto maior a idade do casal, em especial da mulher, maiores são os riscos.
Dados Epidemiológicos
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, a prevalência foi de 4,16 casos para cada 10 mil nascidos vivos. Nos anos de 2020 e 2021 foram notificados 1.978 casos, embora se acredite que esse número é muito maior, visto a deficiência da notificação.
Diagnóstico
O pré-natal ainda é a forma mais precoce do diagnóstico da síndrome, por meio do exame de Ultrassom Morfológico Fetal entre a 11ª e 14ª semana de gestação. Após o nascimento, o exame do cariótipo é realizado para avaliar a posição dos cromossomos e confirmar a trissomia.
Características físicas também estão presentes tipicamente, como:
- Orelhas pequenas e baixas, rosto arredondado com olhos puxados semelhantes aos orientais;
- Língua maior do que a normal e hipotonia (diminuição do tônus muscular), fazendo com que a boca fique aberta;
- Mãos pequenas e dedos encurtados.
Vencendo obstáculos da Síndrome de Down
- A notícia de que o bebê é portador da síndrome é sempre impactante, por esse motivo é importante possuir uma rede de apoio, em especial dos familiares;
- O acompanhamento com a equipe multidisciplinar, incluindo fonoaudiólogo e fisioterapeutas deve ser realizado a fim de estimular o desenvolvimento da criança;
- É necessário conscientizar os pais e familiares sobre a vulnerabilidade à violência de abuso sexual, visto que o portador pode ter um déficit no discernimento do que é o abuso e não saber reconhecê-lo.
- O calendário nacional de vacinação deve ser seguido e em alguns casos, o pediatra pode solicitar modificações.